Kokkolalainen perhe koki järkytyksen kolme vuotta sitten, kun Alma Kortell-Sandvik sai 10-vuotiaana pysäyttävän diagnoosin.
– Jäin saman tien pois töistä, enkä ole sen jälkeen palannut, kertoo nykyään 13-vuotiaan Alman omaishoitajana toimiva äiti Sara Kortell.
Almalle olivat ilmestyneet ensin psyykkiset oireet, sitten tulivat motoriset haasteet.
– Elettiin peruskiireistä lapsiperhearkea. Vuoden sisällä kaikki muuttui.
Alma muuttui energisestä, iloisesta, omatahtoisesta ja aktiivisesta 10-vuotiaasta epävarmaksi ja pelokkaaksi lapseksi. Äidin mukaan viulunsoittoa ja jalkapalloa harrastanut täysin terve tyttö ei ollut aiemmin käyttäytynyt samalla tavoin.
Sitten ilmestyivät fyysiset oireet, kuten tasapainon ja yleisen kunnon heikkeneminen.
– Huomattiin jotain (oireita). Siinä oltiin käyty samalla lasten isän kanssa avioeroa läpi.
Alma lähetettiin oireiden ilmaannuttua magneettikuvauksiin, joiden tulokset herättivät lääkärin epäilykset sairaudesta.
Arki muuttui kertaheitolla
Verikokeet vahvistivat diagnoosin. Alma oli sairastunut metakromaattiseen leukodystrofiaan (MLD:hen) – erittäin harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, joka äidin mukaan vaikuttaa ”aivan kaikkeen”.
Siihen sairastuu vuosittain vain noin 1–2 suomalaista, arvioi Tukiliitto. Terveitä kantajia on kuitenkin enemmän. Arviolta noin 0,5–1 prosenttia suomalaisista kantaa geenivirhettä.
– Arki muuttui aivan täysin koko perheessä.
Almalla on tällä hetkellä laaja kirjo oireita, ja uusia tulee koko ajan lisää. Hän joutui vuodessa jalkapallokentältä pyörätuoliin.
Nykyään Alma istuu koko kehoa tukevassa pyörätuolissa. Hänen kätensä ja jalkansa eivät toimi, nieleminen on vaikeaa, puhuminen ei onnistu, ja tyttö on äidin mukaan jatkuvasti väsynyt.
– Sairaalat ovat tulleet tutuksi. Alma ei pärjää hetkeäkään yksin, äiti kuvailee.
Äidin mukaan Almasta on olemassa kaksi versiota: ennen ja jälkeen diagnoosin.
Hänen mukaansa Alman iloisuus ei ole kuitenkaan hävinnyt ja sanojen puuttuminen ei estä yhdessäoloa. Kun Alman veli, Erik, saapuu kotiin, Alma löytää yhä omat tapansa vitsailla ja kuittailla tälle.
– Huumorintaju on vielä tallessa, äiti kertoo.
Kantasolu löytyi siskolta
Puoli vuotta diagnoosin jälkeen Almalle kokeiltiin hoitomuotona kantasolusiirtoa.
Sopiva luovuttaja löytyi ensin Saksasta. Hoito saatiin tehtyä kuitenkin odotettua aiemmin, kun sopiva solu löytyi myös Alman siskolta Majalta.
Kortell ei osaa sanoa, onko kantasolusiirrosta ollut apua, sillä Alman vointi meni heikommaksi heti Helsingissä tehdyn siirron jälkeen. Lisäksi kantasolusiirron tuloksista ei ole vielä paljoa tutkimusnäyttöä. Kantasolusiirtoja MLD:n hoitokeinona on vasta testattu ensimmäisiä kertoja maailmalla.
– Kukaan ei tiedä (taudin ennusteesta hoidon jälkeen), äiti kertoo.
Ilman hoitoa sairaus johtaisi eteneviin neurologisiin oireisiin ja lopulta kuolemaan.
Sairauteen ei ole parannuskeinoa. Kantasolusiirto voi kuitenkin hidastaa oireiden etenemistä, joka on yksilöllistä. Oireet vaihtelevat yksilöittäin myös sen mukaan, milloin ensimmäiset oireet ovat alkaneet.
Järkytys koko perheelle
Äiti asuu yksin kolmen lapsensa kanssa omakotitalossa maalla. Hän on Alman omaishoitaja vuorokauden ympäri.
Omaa aikaa hänellä on vain silloin kun Alma käy kaksi tuntia koulussa. Lisäksi joka toinen viikonloppu Alma on isänsä luona. Joskus myös sisarukset auttavat.
Almalle etsitään tukiperhettä, jonka luokse hän voisi mennä toisinaan. Tukiperheen löytäminen on äidin mukaan haastavaa, sillä vieraat ihmiset väsyttävät Almaa. Perheen löytymistä vaikeuttaa myös se, että Alman perhe puhuu äidinkielenään Ruotsia.
– Toivomme, että Almalle löytyisi turvallinen ja hyvä paikka, mihin hän voisi mennä, että muutkin saisivat vähän omaa aikaa.
Äiti kertoo, että lapsensa omaishoitajana työskentely ei ole yhtä raskasta kuin sen mukana tuleva byrokratia.
Hän kokee, että esimerkiksi omaishoidon tuen hakemiseen menee ”hirveästi aikaa ja energiaa”.
Äiti ei halua valittaa turhasta. Yksi asia tuntuu hänestä kuitenkin väärältä.
Kortell tienaa kuukaudessa omaishoitajana noin 2000 euroa, mutta nyt tuki on puolittumassa, kun omaishoidon tuen D-luokka poistuu hallituksen leikkauksien vuoksi. Äidin mukaan rahat eivät tule riittämään elämiseen tuen pienennyksen jälkeen.
– Se on niin väärin, että jos yksi perheestä sairastuu, niin kaikki kärsivät.
”Jo se lämmittää”
Äiti työskenteli aiemmin myyntialalla. Hän kertoo, että ennen hän halusi aina tietää etukäteen, mitä seuraavaksi tapahtuu.
Oman lapsen sairastumisen myötä hänen on ollut luovuttava kontrollista.
– Minulle on ollut tosi vaikeaa ottaa apua vastaan. Silloin kun Alma sairastui, tein päätöksen, että otan apua vastaan, jos sitä tarjotaan, Kortell kertoo.
Äidin mukaan hänen ystävänsä ovat tarjonneet monenlaista apua.
– Välillä on vaikea keksiä, miten apua ottaa vastaan.
Moni on tarjoutunut hoitamaan Almaa. Näin äiti saisi hetken omaa aikaa ja voisi hieman hengähtää.
Alman jaksaminen on kuitenkin rajallista.
–Jos vieras ihminen olisi täällä, olisi se Almalle ja muille perheenjäsenille tosi raskasta.
Kortell kertoo, että jokainen avuntarjous on lämmittänyt hänen sydäntään. Hän kokee omien voimavarojensa olevan vähissä.
–Jo se lämmittää, että ihmiset kysyvät ja tarjoavat apua. Olen sanonut kavereille, että meille saa aina kutsua itsensä. Se on ihan kivaa, kun meidän on niin haastava päästä mihinkään.
Alman entisen jalkapallojoukkuekaverin äiti onkin pian järjestämässä vierailua Alman kotiin.
– Noin 25 tyttöä tulee käymään täällä, se on oikein mukavaa.
