Lääkäri nauroi Satulle – Sitten selvisi äärimmäisen harvinainen tauti, joka selitti kaiken

Satu Kyrö-Kangas, 47, sairastaa harvinaisiin sairauksiin kuuluvaa myotonia congenitaa. Kyseessä on perinnöllinen lihassairaus, joka todettiin hänellä vasta aikuisiällä.

– Sairaus aiheuttaa häiriön lihasten aineenvaihdunnassa, minkä vuoksi ne eivät rentoudu liikkeen jälkeen lihassupistuksen keston pitkittymisen vuoksi. Tämä tarkoittaa sitä, että liikkuminen on pahimmillaan erittäin hankalaa ja kuormittavaa, Kyrö-Kangas kertoo.

Vaikka sairaus on perinnöllinen, sitä ei ole kenelläkään muulla hänen suvussaan.

– Minulla kävi yksinkertaisesti sanottuna huono tuuri.

Kyrö-Kangas kärsi oudoista oireista jo lapsuudessa, mutta niitä ei osattu kuitenkaan yhdistää mihinkään sairauteen. Ongelmat näkyivät erityisesti koulun liikuntatunneilla.

– Liikkeellelähtö oli hankalaa, ja opettajat joutuivat auttamaan minut usein liikkeelle. Kun sitten pääsin liikkeelle, juoksukin sujui. Kaatuilin myös paljon, ja laastarien laitto oli tuttua puuhaa.

Oireisiin ei tuolloin haettu syytä lääkäristä.

– Kotona ja koulussa ajateltiin, että oireeni johtuvat verenkiertohäiriöistä, koska olin pienikokoinen. Tuohon aikaan ei lääkäriin hakeuduttu kovinkaan hanakasti.

Myöhemmin hän ymmärsi, että sairaus vaikutti kouluaikana myös puheeseen.

– Sairaus ilmeni kielen kankeutena, minkä vuoksi kävin puheopetuksessa. Tämä asiayhteys selvisi diagnoosin saannin jälkeen.

Hän joutui erilaisuutensa vuoksi koulukiusatuksi erityisesti ala-asteella. Ikävät hetket jättivät jäljet.

– Minut jätettiin ulkopuoliseksi ja minua pilkattiin tyhmäksi, laiskaksi ja kankeaksi. Tuo tuntui todella pahalta, kiusaaminen jätti arvet. Nuo kokemukset näkyvät edelleen elämässäni, sillä olen ajoittain varsin ujo ja arka.

Raskaudet pahentavat

Kyrö-Kankaan elämä jatkui oireiden osalta ennallaan hänen tultuaan täysi-ikäiseksi. Sairaus ilmeni eniten liikkeiden käynnistymisvaikeutena. Erityisesti portaat olivat haastavia.

– Pari ensimmäistä askelta olivat todella hankalia, koska jalkojen liikkeelle saanti oli hyvin haastavaa. Esimerkiksi linja-autoon nouseminen oli pelottavaa, sillä sisälle pääsy vei paljon aikaa ja voimia.

Oireet pahenivat kolmen lapsen äidin odottaessa ensimmäistä lastaan 24-vuotiaana.

– Tasapainoni heikkeni merkittävästi aiempien oireiden lisäksi. Kun joku kosketti minua hiemankin silloin kun en ollut siihen valmiina, menetin tasapainoni ja myös kaaduin useita kertoja. Pahimmalla kerralla menetin tajuntani lyötyäni pääni lattiaan.

– Kaatumiset olivat hyvin pelottavia, sillä en kyennyt ottamaan käsillä tai jaloilla vastaan, sillä niiden liikkeelle saanti vei aina oman aikansa. Voikin sanoa, että kaaduin samalla tavalla kuin poikkisahattu puu.

Hän ei kuitenkaan vieläkään ajatellut taustalla olevan sairautta.

– Ajattelin vain olevani todella kömpelö, eli kehoni liikkeenhallinta ei vain ole riittävä. Tätä ajatusta tuki se, että raskausaika toi tullessaan lisäkiloja. Mielessä olivat myös lapsuuden pohdinnat siitä, että minulla on vain huono verenkierto.

Toinen raskaus alkoi vajaat viisi vuotta ensimmäisen jälkeen. Tilanne meni entistäkin huonommaksi.

– Eräs ikävä tapahtuma sattui ollessani asiakkaana elokuvavuokraamossa. Tuolloin toinen henkilö osui minuun kevyesti, ja kaaduin suoraan lattialle. Tuolloin säikähdin toden teolla ja huolestuin tilanteestani. Aloin pohtia vakavasti jonkinlaisen lihassairauden mahdollisuutta.

”Löysit netistä diagnoosin”

Kyrö-Kangas etsi tietoa internetistä. Hän googletti tilanteeseensa liittyvillä hakusanoilla.

– Kirjoitin esimerkiksi ”portaiden hankala nouseminen” ja ”jalkojen hidas liikkeellelähtö”. Päädyin lopulta eräälle keskustelupalstalle, missä ihmiset kertoivat samantapaisista ongelmista.

Palstalta löytyi lopulta sana myotonia congenita.

– Aloin etsiä siitä tietoja erikseen, ja olin melkoisen varma, että kyse on siitä tai jostain samantapaisesta sairaudesta.

Seinäjokelainen päätti odottaa raskauden loppuun ennen tutkimuksiin hakeutumista.

– Menin ensin terveyskeskukseen, mistä sain lähetteen keskussairaalaan neurologisiin tutkimuksiin.

Ennen tutkimuksia hän sai jo vahvistusta uumoiluilleen.

– Noustessani sairaalassa ylös odotustilassa sanoi minut vastaanottanut lääkäri jo pelkän silmämääräisen analyysin jälkeen olevansa lähes varma samasta sairaudesta, mitä olin itse epäillyt.

Hänelle tehtiin monenlaisia tutkimuksia, ja myös dna kartoitettiin. Tutkimukset eivät kuitenkaan sujuneet pelkästään positiivisesti.

– Eräs lääkäri nauroi minulle pilkalliseen sävyyn, että olet sitten löytänyt netistä diagnoosin. Vastasin hänelle, että oletan minulla olevan myotonia congenita tai jotain samantapaista. Lääkäri totesi tähän hyvin ylimielisesti, että ”pianhan tuo nähdään”, eli hän ei uskonut mitään, mitä sanoin.

Eräs testeistä käänsi lääkärin pään.

– Hermo-lihastoimintatutkimuksella tutkittiin lihaksen jännitystilaa. Testilaite päästi heti äänen, mikä kertoi voimakkaasta jännitystilasta.

– Lääkäri sanoi, ettei ole koskaan kuullut sellaista. Hän pyysi samalla muita hoitohenkil�ökunnan jäseniä kuuntelemaan ääntä, sillä hekään eivät olleet kuulleet sitä aiemmin. Lääkärin käytös muuttui täydellisesti, ja hän myönsi minulla olevan epäilemäni sairaus.

Itse etsien

Virallinen diagnoosi tuli lopulta myöhemmin, koska dna-testin valmistuminen vei aikansa. Diagnoosi oli Kyrö-Kankaalle helpotus.

– Se vei minulta jo lapsuudessa syntyneet ajatukset siitä, että olen laiska, kömpelö ja lihava. Tiesin viimein, mikä on kaiken takana.

Hänen sairautensa muoto on Beckerin versio.

– Se tarkoittaa sitä, että perimä on tullut äidin ja isän puolelta. Tämä on varsin erikoista, sillä isäni on kotoisin Lapista ja äitini Etelä-Pohjanmaalta.

Koska kyseessä oli lääkäreillekin varsin vieras sairaus, ei Kyrö-Kangas saanut juurikaan neuvoja.

– He osasivat kertoa, ettei sairaus etene, se on vain mukanani lopun elämääni. Koska en saanut käytännössä mitään neuvoja tai hoitoehdotuksia, tuntui se diagnoosin helpottavuudesta huolimatta aika rajulta.

Hän alkoi jälleen tutkia internetiä. Sieltä löytyi samaa sairastavien keskustelupalsta.

– Sillä oli suuri merkitys, sain siellä jakaa tuntojani sekä ajatuksia muiden samaa sairastavien kanssa. Tärkeintä oli siis juuri keskusteluapu. Muutamat myös puhuivat ruokavalion merkityksestä ja erityisesti sokeri nostettiin ongelmalliseksi. En kuitenkaan vielä tehnyt muutoksia tottumuksiini.

Suuri muutos

Kyrö-Kankaan elämä rullasi eteenpäin tutulla kaavalla. Elämä kuitenkin kuormittui lisää hänen aloittaessaan opiskelut uuteen ammattiin.

– Opiskelin insinööriksi. Kun kotona oli vielä kolme lasta, oli arki stressaavaa. Tuolloin sairauden oireet pahenivat, ja esimerkiksi kävely alkoi sattua aiempien ongelmien lisäksi. Myös väsymys lisääntyi merkittävästi, en iltaisin jaksanut kuin istua tai maata. Noustessani ylös, ei mistään tullut oikein mitään, sillä lihasten toimintaan saaminen kesti aiempaa pidempään.

Myös vaarallisia tilanteita sattui, Kyrö-Kangas kaatuili edelleen.

– Tasapainoni oli hyvin heikko, koska en voinut sairauteni vuoksi tasapainottaa lihaksiani. Kaaduin pyörällä lyöden pääni, mutta vältin onneksi pahemmat vammat. Toinen kaatuminen suorilta jaloilta sen sijaan aiheutti repeämän käteni lihakseen, sillä kaaduin käteni päälle. Kaatumisen pelko olikin jatkuvasti läsnä, mikä oli hyvin stressaavaa.

Hän sai lopulta vastaanoton kautta lähetteen fysioterapiaan, joka toi apua tilanteeseen.

– Se auttoi vain hetkellisesti, mutta otin senkin avun ilolla vastaan.

Koulun päättymisen jälkeen Kyrö-Kangas aloitti työt insinööritoimistossa. Koska vaivat jatkuivat, hän hakeutui työterveyden vastaanotolle.

– Tuntui, että koko elimistöni oli sekaisin, ja myös painoa oli tullut lisää. Vastaanotolla minulla todettiin rasvamaksa. Sain ohjeet laihduttaa, mutta en muuta.

Rasvamaksan toteamisen jälkeen Kyrö-Kangas päätti muuttaa ruokavaliota. Hän hankki tietoa internetistä ja haki lisäneuvoja ravintoterapeutilta.

– Tärkeintä oli sokerin merkittävä vähentäminen. Aloin myös syödä proteiinipitoista ruokaa ja vaihdoin hiilihydraatit kasviksiin ja juureksiin. Ruokavalion muutoksen ansiosta painoni putosi ensimmäisen vuoden aikana kymmenen kiloa. Erittäin merkittävää oli tietenkin, että sairauden oireet ja väsymys vähenivät.

Vuonna 2025 hän päätti aloittaa kuntosaliharjoittelun saatuaan siihen vinkkejä internetistä.

– Päätin testata, olisiko siitä apua. Aloin tehdä kuntosaliharjoittelua kolme kertaa viikossa. Harjoitteluni tapahtui alusta saakka isoilla painoilla ja lyhyillä toistosarjoilla. Tämä alkoi tehota nopeasti, se sopi minulle.

– Kun lihakset tulivat parempaan kuntoon, eivät ne väsyneet kuten aiemmin. Muutos on vaikuttanut merkittävästi myös itsetuntooni, joka on kohentunut selkeästi.

Myös paino jatkoi putoamista.

– Toiset kymmenen kiloa lähtivät ensimmäisen kuntosalivuoden aikana, ja myös rasvamaksa katosi. Muutos olotilassa oli valtava, ruokavalion uudistaminen sekä kuntosaliharjoittelu ovat olleet valtavan suuri apu sairauden hoidossa. Olen myös ottanut mukaan itämaisen tanssin, ja sekin on sopinut yhteen sairauden kanssa.

Hän toivoo lääkärien kertovan treenimahdollisuuksista sairastuneille.

– Se olisi hienoa. Itse en saanut tällaisia ohjeita, vaan ne oli etsittävä itse. Toivon myös, että joku saa tästä jutusta vinkkiä.

Sairauden kanssa on silti oltava tarkkana, kehoa on kuunneltava.

– Sairaus antaa selkeitä merkkejä, jos nukun huonosti tai olen väsynyt. Silloin on kehoa ja lihaksia vain kuunneltava, ja mentävä niiden ehdoilla. Olen kuitenkin luottavainen, että vointini pysyy hyvänä harjoittelun ja tarkan ruokavalion ansiosta.